A campanha

A campanha Raros em Campo tem o objetivo de dar visibilidade à causa das doenças raras ao maior número de pessoas possível, aliando o amor à vida com a paixão pelo esporte, em parceria com a Federação Mineira de Futebol. Nas principais partidas, nesta fase final do Campeonato Mineiro SICOOB 2018, levamos crianças, jovens e adultos para os estádios para participarem do protocolo de entrada dos jogos juntamente com os árbitros.

GUSTAVO | DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE
 

O Gustavo, de 13 anos foi o primeiro raro a entrar em campo no Campeonato Mineiro 2018.

Ele tem Distrofia Muscular de Duchenne, doença rara que acomete 1 em cada 3.500 meninos. Uma peculiaridade: só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.

É uma doença neuromuscular incapacitante que causa fraqueza e perda de massa muscular. Gustavo andou com 1 ano e meio e parou de andar com 11 anos e 9 meses.

A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre 2 e 4 anos cai muito. Por volta dos 7 anos deixa de correr, de subir escadas. Aos 12 anos aproximadamente, a criança perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.

São fundamentais para auxiliar na melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras, a conscientização e difusão ampla de informações.

GABRIELA | SÍNDROME DE ALGELMAN

Gabi tem Síndrome de Angelman, uma síndrome rara que acomete 1 a cada 12.000 crianças e é muito difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância.

Ao nascer, a Gabi teve sofrimento fetal. O cordão umbilical enrolou em seu pescoço, e, por isso, foi diagnosticada em um primeiro momento paralisia cerebral.Com um quadro recorrente de muito refluxo, que posteriormente seria confirmado como um sintoma da Angelman, aos 4 meses teve a primeira convulsão. Após vários exames, todos com resultados normais, as convulsões continuaram, assim como a incerteza sobre qual o diagnóstico a Gabi teria. 

Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo, a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros.

Somente aos 5 anos de idade, através de um exame específico (cariótipo de alta resolução), a Gabi teve o diagnóstico. Saber qual era a doença da filha, permitiu à família controlar as convulsões com as medicações adequadas e direcionar melhor os tratamentos. 

ALEXANDRE, ARLYR PIETRO E JAIR
SÍNDROME MUCOPOLISACARIDOSE

Alexandre, Pietro e Jair têm uma síndrome rara e grave chamada Mucopolissacaridose, doença metabólica hereditária causada por erros inatos do metabolismo.

Diante da falha na produção de enzimas – situação determinada geneticamente, substâncias chamadas mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos se acumulam em vários órgãos e sistemas do organismo, levando a problemas nos ossos, articulações, coração, olhos, ouvidos, sistema nervoso central e outros.

As mães dos meninos contaram que eles nasceram normais, mas a partir dos três meses começaram a perceber alguns sinais, tais como: infecções respiratórios frequentes, otites de repetição, aparecimento de hérnias, atrasos para andar e falar e mãos em forma de garra.

Após três anos de suspeitas, eles foram diagnosticados com mucopolissacaridose (existem sete tipos e gravidades distintas da síndrome).

Apesar da doença não ter cura e o quadro ser progressivo, eles conseguiram tratamento por meio da reposição enzimática, aumentando assim, a expectativa e qualidade de vida.

JOÃO EMANUEL | SÍNDROME DE PRADER-WILLI

A Síndrome de Prader-Willi é uma doença rara que altera a produção de hormônios e apresenta vários sintomas, entre eles a fome compulsiva . Por isso, a Síndrome de Prader-Willi é considerada a principal causa genética da obesidade infantil.

Além dos problemas com o apetite incontrolável, que podem levar à obesidade precoce e às complicações geradas pelo excesso de peso (hipertensão arterial, apneia do sono e diabetes, por exemplo), a síndrome pode determinar alguns traços faciais típicos. São eles: olhos amendoados, cantos da boca virados para baixo, lábio superior bastante fino, estreitamento na região das têmporas, problemas dentários e visuais (estrabismo e miopia, por exemplo).

Precisamos falar sobre a importância do diagnóstico precoce, que permite o início rápido do tratamento e consequentemente garante a mínima qualidade de vida das pessoas com doenças raras.

Se a Síndrome de Prader-Willi é marcada pela fome excessiva, temos certeza que o João tem fome de viver!!

MARIANA | SEM DIAGNÓSTICO

Mariana tem uma síndrome rara não diagnosticada. Mas isso não impede que ela viva com muita alegria! Fruto de uma criação recheada de amor e cuidado. Aliás, a luta da sua mãe, a Denise, serviu de inspiração para muita gente! Com elas, aprendemos diariamente.

Mariana é daquelas pessoas que a felicidade contagia e que emociona todos  com as suas demonstrações de carinho.

Ela foi a representante da campanha Raros em Campo no jogo de ontem entre Atlético x América pelas semifinais do Campeonato Mineiro 2018. A ausência de um diagnóstico gera muitas dificuldades no acompanhamento das condições de saúde e no desenrolar das intervenções terapêuticas, que são realizadas com esforço para gerar melhoria da qualidade de vida da Mariana, sem que uma ação mais efetiva possa ser direcionada a ela.

Se faz necessário o aumento do acesso às pesquisas realizadas mundialmente, do apoio e da destinação de recursos financeiros para os pesquisadores brasileiros que estão nos centros de pesquisa e possuem reconhecimento internacional. Compartilhar esses estudos pode permitir que finalmente a Mariana tenha um diagnóstico.

VINÍCIUS e ROBERTA
PANHIPOPITUITARISMO E DIABETES INSIPIDUS

Nem todas as doenças raras têm características físicas que são visíveis aos olhos. E nesses casos o preconceito pode ser ainda maior. Roberta e Vinícius são dosi desses casos. Quem não os conhece e vê o aparente vigor físico, não imagina as grandes dificuldades que enfrentam diariamente.

A Roberta tem Panhipopituitarismo (que causa a falta de todos os hormônios no organismo) e Diabetes Insipidus, duas doenças raras decorrentes de uma cirurgia para retirada de um tumor na glândula hipófise. Ela tem se movimentado muito e lidera a PanDi, uma associação em busca de informações, estudos e políticas públicas que atendam às necessidades das pessoas com essas doenças raras.

Já o Vinícius tem a Diabetes Insipidus, por ter nascido sem a neurohipófise. Na falta do medicamento DDAVP, que reduz a produção de urina, ele chega a beber 48 litros de água por dia.

Histórias como essas nos sensibilizam verdadeiramente. As doenças não os impediram de lutar por uma vida normal, de ter relacionamentos, estudar, trabalhar. Tudo isso favorecido pelo apoio incondicional e compreensão familiar.

A caminhada não é fácil, mas unidos nós temos a chance de atenuar essas dificuldades. Faltam remédios, informações, mas nunca falta a vontade de viver!

JOANA e VITOR | SÍNDROME CORNÉLIA DE LANGE

A síndrome possui um espectro amplo de características físicas e mentais, sendo que as mais recorrentes são as sobrancelhas espessas e unidas no centro, baixo peso e baixa estatura ao nascer, malformações de pés e mãos, refluxo gastroesofágico, malformações cardiológicas, déficit global do desenvolvimento físico, motor e intelectual. 90% das pessoas com Cornélia não adquirem a linguagem verbal.

A campanha Raros em Campo tem proporcionado momentos fantásticos. A cada jogo um misto de sensações. Ficamos ansiosos, choramos, sorrimos e vibramos junto com eles. Os raros se agigantam diante das dificuldades e nos emocionam.

Mais do que simplesmente entrar no gramado e dar visibilidade a uma causa, os raros deixam muito deles em nós. E não foi diferente com a Joana e com o Vitinho.