GABRIELA | SÍNDROME DE ALGELMAN
Gabi tem Síndrome de Angelman, uma síndrome rara que acomete 1 a cada 12.000 crianças e é muito difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância.
Ao nascer, a Gabi teve sofrimento fetal. O cordão umbilical enrolou em seu pescoço, e, por isso, foi diagnosticada em um primeiro momento paralisia cerebral.Com um quadro recorrente de muito refluxo, que posteriormente seria confirmado como um sintoma da Angelman, aos 4 meses teve a primeira convulsão. Após vários exames, todos com resultados normais, as convulsões continuaram, assim como a incerteza sobre qual o diagnóstico a Gabi teria.
Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo, a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros.
Somente aos 5 anos de idade, através de um exame específico (cariótipo de alta resolução), a Gabi teve o diagnóstico. Saber qual era a doença da filha, permitiu à família controlar as convulsões com as medicações adequadas e direcionar melhor os tratamentos.